通化肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术或活检,希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史,希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳,希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险,为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在通化,希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么?
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域,重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测,可以发现肿瘤细胞特有的基因突变(如点突变、插入缺失)、拷贝数变化等,这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时,它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标:包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外,检测能判断是否存在同源重组修复缺陷(HRD),这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系(即遗传自父母的)突变,以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是,检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’,并非绝对的治疗保证,实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血(仅用于胚系对照)中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成,例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分,可能会有轻微不适,但并非由本检测额外造成。在通化,您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性,技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节,对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读,具有重要的参考价值。但请注意,任何检测都有其技术局限,例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变,通常建议在专业指导下,由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持,不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型(如石蜡切片与新鲜组织)对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前,请确认包装符合生物安全要求,并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日,复杂情况可能略有延长,请您耐心等待。
- 收到报告后,建议在专业顾问指导下解读,以更好地理解结果含义。
- 检测结果,特别是遗传相关信息,属于个人敏感信息,请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (10条,均分5.0)
陪家人做这个检测,发现他们连内部员工都有严格的数据权限分级。咨询师只能看到基本信息,解释报告;而样本检测人员和数据分析师看到的是完全匿名的数据,根本对不上人。这种‘盲测’感觉挺科学的,从制度上就防住了泄露。
机构回复
您了解得非常深入!我们实行的是‘信息隔离’与‘最小权限’原则,实验室端接触的是脱敏后的纯数据,确保从技术到流程全链条的隐私保护。专业源于细节。
我爸确诊肝癌,主治医生推荐做这个全外显子套餐。我当时觉得一万多块好贵,但想着能指导用药就咬牙做了。结果真的找到了一个获批的靶向药,现在用上药了,副作用比化疗小很多。这个钱花得值,感觉是给治疗买了个‘导航仪’。
机构回复
感谢您的信任。我们非常理解家属在治疗决策时的压力。检测能为患者匹配到有效治疗方案,这正是我们工作的最大意义。祝愿叔叔治疗顺利,我们会持续关注罕见靶点的新药进展。
上周刚拿到报告,整个过程最让我安心的是隐私保护。从签知情同意书开始,顾问就详细解释了数据用途和保密条款。样本送检后,我收到了专属编码,查询进度都用这个码,不涉及姓名电话。报告也是加密链接发到我邮箱的,感觉个人信息和基因数据都被谨慎对待,这点真的很重要。
机构回复
感谢您的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》及医疗数据安全规范,所有样本均使用独立编码进行匿名化处理,检测数据全程加密存储,仅限授权人员访问。您的信任是我们最重要的责任,我们将持续完善隐私保护体系。
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
检测过程顺利,报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了,虽然最后有专家电话解释,但电话里信息量大,一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来,复习起来就方便多了。
机构回复
您的建议非常具体且实用!电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要,这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性,感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
奶奶和妈妈都有肿瘤病史,我做筛查时很紧张。遗传咨询师非常专业,不仅讲检测本身,还结合我的家族史分析了我的潜在风险,给了生活建议。整个过程更像一次贴心的健康管理咨询,而不仅仅是卖我一个产品。
机构回复
感谢您对我们遗传咨询服务的认可。我们致力于将检测与个性化的健康管理建议相结合,帮助您更主动地管理健康。这份认可对我们是最好的鼓励。
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
术后复查选择这个套餐,看中的就是PD-L1和TMB都能测。隐私方面让我惊讶的是,报告出来后,他们主动问我是要纸质版还是加密电子版。我选了电子版,是个带密码的PDF,密码通过短信单独发,这种分开发送的方式感觉更安全。
机构回复
是的,我们提供多种安全的报告交付方式。电子报告加密且密码分离传递,正是为了应对网络传输中的潜在风险。您可以根据自身情况选择最放心的一种。
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